То, что "мусорная" ДНК вовсе не мусор – ясно давно

Станислав Дробышевский: Не уверен про обобщаяющие монографии, но статей про доместикацию тысячи. Только искать надо не на русском языке, а на аглицком, французском и немецком. Про Ближний Восток, натуфийцев, прекерамический неолит, ранний неолит Турции и Греции и всё такое прочее. По Америке туча статей на эту тему, по Китаю есть много. Видел огромную книгу про одомашнивание свиней. Вот на русском, вероятно, и впрямь нет особо ничего, ибо не у нас доместикация шла. 

Светлана Боринская: Я уже лет 5 пытаюсь сподвигнуть своих коллег, которые являются специалистами как раз в этих областях, написать обзор по современному состоянию вопроса. 
Новые данные фантастически интересны. Видимо, сама напишу.  На английском языке такие труды есть. Несколько примеров того, что дают геномные исследования, приведены в моем обзоре: Генетические исследования как основа интеграции наук о жизни и человеке. 

Valambar (форум astronomy.ru): В молекулярной генетике уже довольно давно применяется термин "видообразующие гены" - это гены, действие которых приводит к видоспецифичности размножения и к репродуктивному барьеру между видами. Они найдены как для животных, так и для растений (в частности, я видел работы по сельскохозяйственной генетике, где наличием этих генов объясняют нерезультативность некоторых генетических манипуляций с гибридами пшеницы и ржи).

Так вот, наличие этих генов напрочь отсекает один из постулатов СТЭ - возможность видообразования путем постепенной генетической дивергенции.  ни о какой постепенности речи быть не может, поскольку любой мутагенез и дрейф соматических генов (не ответственных за размножение) не приводят к репродуктивному барьеру, а мутации в видообразующих генах (как правило - ответственных либо за геномные манипуляции при мейозе-образовании зиготы) могут быть только дискретными, и абсолютно всегда приводят к репродуктивному барьеру в первом же поколении мутантов.   

Светлана Боринская: Действительно, некоторые гены, опеределяющие особенности половых клеток,  относятся к быстроэволюционирующим у самых разных видов и участвуют в появлении репродуктивного барьера. Однако наличие таких  генов постулаты СТЭ никак не колеблет.
Репродуктивные барьеры возникают разными путями. Прочтите статьи известного ученого и блестящего популяризатора  Павла Михайловича Бородина "Домовая землеройка на пути к видообразованию"  (http://evolution2.narod.ru/suncusp.pdf )  и увлекательнейшую историю о генетических приключениях зверя пунаре (http://evolution2.narod.ru/punarep.pdf), в которых постепенная дивергенция наблюдалась непосредственно.

Мутации "могут быть только дискретными" - это верно, причем "дискретные" они не только в генах, о которых идет речь, но и в любых других местах генома. Дискретность заключается в том, что мутация либо есть, либо нет. СТЭ опять не пострадала. 

А вот  с "абсолютно всегда" не  могу согласиться. Уж слишком сильное обобщение. Надо все же описать, какие именно мутации и в каких генах, и  в чем заключается эффект. 
Если предположить, что "абсолютно всегда" какая-то мутация приводит к репродуктивному барьеру, то носитель ее вымрет прямо сразу - он же не размножается. И мы эту мутацию никогда в естественных условиях не увидим. 

Михаил Широков (форум Paleo.ru): Вопрос, лишь косвенно касается антропологии, но хотелось бы узнать мнение экспертов. Цитата:

"УЧЕНЫЕ РЕАБИЛИТИРОВАЛИ "МУСОРНУЮ" ДНК.  Генетики совершили открытие десятилетия, выяснив, что участки ДНК, ранее считавшиеся бесполезными, нужны для регуляции работы генов. 

«Мы выяснили, что нужно почти 4 миллиона переключателей для того, чтобы управлять работой 21 000 генов, которые есть у человека», рассказал Брэдли Бернштейн, участник проекта ENCODE." http://mygenome.ru/news/670/

Речь в статье идет о заболеваниях, но в этом контексте интересен другой аспект: раньше, не беря в расчет "мусорную ДНК" ученые говорили о том, что она располагается вне генов, а следовательно не оказывает физического эффекта. Те же мутации, которые произошли внутри генов отличают человеческие популяции лишь по некоторым физическим признакам. Но если, как сказано в статье, "мусорная ДНК" играет огромную роль в работе генов, а последовательности всех человеческих ДНК, согласно ученым совпадают на 99,9%, то получается, что даже при сохранении этой последовательности, с учетом хотя бы тех "незначительных" мутаций, которые отличают расы по физическим свойствам мы можем констатировать, что эффект от влияния "мусорной ДНК" на ДНК у негра будет очень существенно отличаться от такого же влияния у скандинава? 

Светлана Боринская: То, что "мусорная" ДНК - вовсе не мусор, а ДНК с неизученными пока функциями, ясно уже довольно давно и "Антропогенез" уже писал об этом. И то, что серия одновременно опубликованных статей по результатам крупного проекта ENCODE наконец-то описывает эти функции - важное событие в научном мире, нет сомнений. 

Этнорегиональные группы, длительное время проживавшие в определенных условиях среды и придерживавшиеся определенных традиций питания и образа  жизни,  адаптированы к этим условиям  и традициям как генетически, так и на социокультурном уровне. Генетическая адаптация обеспечивается изменением частот вариантов генов, которые появились в прошлом за счет мутаций, влияющих на важные для этой адаптации признаки. Где находятся мутации - в белок-кодирующих или регуляторных участках - безразлично. Лишь бы признак "подстраивался" под требования среды.

До сих пор при изучении адаптаций к условиям среды и болезней  большее внимание  обращали на белок-кодирующие участки. Эти участки составляют всего 1% генома человека. Для них оказалось проще найти генетические различия, связанные с болезнями или с вариациями признаков в пределах нормы (рост, вес, цвет кожи, регуляция иммунного ответа и т.п.).  Остальные участки ДНК тоже изучались, но менее интенсивно. Результаты проекта ENCODE позволят включить в анализ те  участки белок-некодирующей ДНК, для которых раньше функции были не ясны. 

Роман (Письмо в Редакцию): Еще один миф, опровержение которого хотелось бы увидеть: антропогенез невозможен, так как 99% мутаций смертельны. 

Светлана Боринская: Большинство вновь появляющихся мутаций нейтральны, т.е. не влияют на свойства организма. 

Как показано при анализе ДНК человека, каждый родитель передает своему ребенку примерно 100 вновь возникших мутаций.

Конечно, среди них могут быть и вредные. Но судя по тому, что мы пока не вымерли, их, вредных, никак не 99%. Наиболее часто выявляемая вновь возникшая мутация, известная у человека - это мутация в гене гормона роста, которая ведет к одному из видов карликовости (ахондроплазия). Ахондроплазия встречается у одного из 100 000 новорожденных.  В целом частота серьезных врожденных нарушений не превышает немногих  процентов. Конечно, часть вредных мутаций мы просто не видим - плод погибает еще до рождения, или мы видим проявление вредных мутаций как бесплодие (нарушено оплодотворение или развитие останавливается на стадии первых делений зародышевой клетки). НО если бы 99% мутаций были смертельны, то при 100 новых мутаций в каждой яйцеклетке не мог бы родиться ни один ребенок (а также котенок, цыпленок, лягушонок и т.п.).

Вопросы Экспертам можно задать на форуме paleo.ru, или прислать в Редакцию.