English Deutsch
Новости
Эксперты отвечают

Денисовцы не хоронили там, где жили

Екатерина (письмо в Редакцию): Здравствуйте! Очень хочу узнать ваше экспертное мнение на счёт появления отрицательного резус-фактора крови. Заранее спасибо!

Светлана Боринская: Вопрос не вполне понятен. Если речь идет об эволюционном появлении генетического разнообразия, определяющего варианты резус-группы крови, то оно определяется возникшими в разное время вариантами генов RHD  (кодирует в резус-системе наиболее важный антиген D, присутствующий у людей с группой крови Rh+) и  RHCE (кодирует другие антигены этой системы). Оба гена возникли в результате дупликации (удвоения) у общего предка высших приматов до разделения ветвей шимпанзе, гориллы и орангутана. У гиббона и низших приматов один ген резус-фактора. Впоследствии у людей  распространились вариант генов, при которых D-антиген отсутствует (группа крови Rh-) (Kitano et al., 2007). 

В популяциях европейского происхождения в большинстве случаев это связано с потерей гена (делецией), а у африканцев - с мутацией, инактивирующей ген (образование псевдогена). 

Среди европеоидов в среднем у 16%  резус-негативная группа крови.

Предполагается, что распространение разных вариантов резус-группы крови может быть связано с преимуществом гетерозигот в случае инфицирования токсоплазмой (Novotná et al., 2008). 

Если же речь идет о группе крови ребенка, то тут действует простое правило. У резус-отрицательных родителей все дети имеют резус-отрицательную кровь. У резус-положительных родителей дети могут быть как резус-положительные, так и резус-отрицательные. Случаи, когда у ребенка группа крови не такая как у матери и отца, связаны с гетерозиготностью обоих родителей. В этом случае присутствие у родителей резус-негативного варианта гена не проявляется из-за наличия резус-позитивного варианта. 

См.:

  • Kitano, T., Umetsu, K., Tian, W., Yamazaki, K., & Saitou, N. (2007). Tempo and mode of evolution of the Rh blood group genes before and after gene duplication.Immunogenetics59(5), 427-431.
  • Novotná M, Havlícek J, Smith AP, Kolbeková P, Skallová A, Klose J, Gasová Z, Písacka M, Sechovská M, Flegr J. Toxoplasma and reaction time: Role of toxoplasmosis in the origin, preservation and geographical distribution of Rh blood group polymorphism. Parasitology 2008, 135 (11): 1253–61  http://web.natur.cuni.cz/flegr/pdf/rh.pdf


А. А. (письмо в Редакцию):
 Вопрос такой, в мире всё больше детей рождается в результате искусственного оплодотворения, на фоне этого в различных околонаучных кругах муссируются слухи о том, что у этих детей не рождаются свои дети, то есть они бесплодны. У них, согласно информации из всё тех же околонаучных кругов, передаётся или возникает, тут точки зрения расходятся, так называемый "ген бесплодия". Есть ли какая-либо информация по данной теме, статистика или исследования.

Вячеслав Борисович Черных (Врач-генетик, д.м.н., в.н.с. лаборатории генетики нарушений репродукции ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва): Вопрос о влиянии использования методов вспомогательной репродукции (ВРТ) на здоровье потомства, в том числе на их генетику и репродукцию, является актуальным предметом исследования и обсуждения в генетике и репродуктивной медицине. Во многом он остается недостаточно изученным. Использование стимуляции суперовуляции и методов экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и его модификации – ICSI (IntraCytoplasmic Sperm Injection), биопсии яичек позволяет при многих, в том числе тяжелых, формах мужского и женского бесплодия преодолеть проблему зачатия. Многочисленными исследованиями показано, что супружеские пары, обращающиеся по поводу бесплодия в клиники ЭКО, чаще имеют различные генетические нарушения: хромосомные и генные мутации, эпигенетические и (ультра)-морфологические нарушения в соматических клетках и/или гаметах, «неблагоприятные» ДНК-полиморфизмы, приводящие к проблемам репродукции. Следует отметить, что их влияние как на репродукцию, успешность использования методов ВРТ, так и на здоровье получаемого в результате этого потомства в значительной степени зависит от того, какие именно генетические факторы нарушения репродукции присутствуют у родителей (точнее были переданы от них), присутствовали ли генетические, эпигенетические и другие нарушения в гаметах, эмбрионе если да, то какие и др..

К наиболее «тяжелым» генетическим факторам относятся количественные хромосомные мутации (анеуплоидии, анеусомии), а также «крупные» несбалансированные перестройки хромосом. Данные аномалии хромосом у эмбриона в большинстве случаев приводят к нарушению развития беременности и ее прерыванию (преклинические потери беременности, спонтанный аборт, замершая беременность, анэмбриония) в I-ом триместре беременности. Частота хромосомных аномалий (ХА) в эмбрионе на стадии имплантации составляет 30-55%, при этом 50-55% абортусов имеют ХА, как правило, численные. Среди новорожденных частота ХА составляет 0,5-1%. У взрослых (половозрелых) носителей ХА часто отмечают бесплодие или привычное невынашивание в браке. Вначале исследования здоровья потомства после ЭКО изучали только наличие грубых (видимых) пороков развития и психомоторного развития у детей. Крупных генетических исследований таких детей многие годы не проводили. В последнее время, накопление результатов исследования кариотипа свидетельствует о некотором повышении (2-2,5%) частоты ХА у потомства после ЭКО/ICSI, а также врожденных пороков развития на 20-40%. Кроме того, показано, что использование ЭКО/ICSI может увеличивать примерно в 5-6 раз риск возникновения у потомства эпигенетических нарушений (болезней геномного импринтинга). Наименее изученным остается частота различных генных факторов (мутаций, полиморфизмов), влияющих на репродукцию. Предполагают, что количество генов, контролирующих развитие и функцию репродуктивной системы у человека, составляет примерно 3-4 тысячи. Реально оценить частоту встречаемости всех генных мутаций и ДНК-полиморфизмов, влияющих на способность к зачатию и вынашиванию беременности, станет возможным только с получением результатов полно экзомного/геномного секвенирования на многочисленных выборках (здоровых, пациентов с бесплодием и у потомства после ЭКО). Поскольку большинство генных нарушений не приводят к внутриутробной гибели эмбриона и плода, их пренатальный отбор выражен в значительно меньшей степени, чем ХА.

Вероятно, что широкое использование ВРТ будет одним из негативных факторов, увеличивающих частоту бесплодия и снижения фертильности в будущих поколениях.

Антон (письмо в Редакцию): В науке существует такое понятие как фальсифицируемость (критерий Поппера). Он гласит, что любое научное утверждение считается научным, когда можно поставить эксперимент, способный это утверждение опровергнуть. Возьмём два утверждения: "Предками человека являются ископаемые гоминиды" и "Предками человека являются дельфины". Первое утверждение я никак не смогу опровергнуть, т.к. я не смогу поставить такой эксперимент, ведь доказательств и материалов того, что предки человека не принадлежат к ископаемым гоминидам, просто нет, и я их не найду. Если же я попытаюсь опровергнуть второе утверждение, я это сделаю с лёгкостью, хотя бы открыв ваш сайт и почитав различные статьи. Получается, что первое утверждение я не могу опровергнуть, значит, оно ненуачное, хоть и верное. А второе я опровергну, значит оно научное, хоть и неверное. Вижу, что мой вывод бредовый, но где ошибка, понять не могу. Каким образом учёные применяют этот критерий? Где в моём примере ошибка? 

С. Дробышевский: Не надо ломать мозги. Утверждение про гоминид научное, так как В ПРИНЦИПЕ мы могли бы найти негоминидных предков. Мы можем поставить мысленный эксперимент: предположить, что предки людей - дельфины. Проводим этот эксперимент, собираем доказательства, отвергаем эту гипотезу. Остаётся теория, что предки - гоминиды.

А. Соколов: Утверждение, что наши предки - ископаемые гоминиды, вполне можно опровергнуть. Например, если бы действительно показали, что генетически к нам ближе не приматы, а какие-нибудь парнокопытные.

Антон (письмо в Редакцию):  Очень часто слышно, что нашли от ископаемого человека палец, зуб, кусок черепа. Если эти останки в джунглях, или в саванне, вопросов нет. Всякие падальщики и звери растащили кости по разным местам. Но если останки находят в пещере то удивляет, например, что от Денисовского человека нашли несколько зубов. Что на этот счёт говорят учёные? Отрабатывают ли они какие-то версии, где остальные части подобных находок искать? Вряд ли останки могут из пещеры далеко деться. Там и зверей таких нет, которые могли бы в пещеру регулярно залезать и части тела вытаскивать.

С. Дробышевский: Кость и зубы, кроме прочего, разрушаются. Они гниют, по ним ходят ногами, и они ломаются. Так что сохраняется лишь некая мизерная доля процента того, что было. Надо удивляться скорее тому, что хоть пара зубов долежала до современности да ещё в такой отличной сохранности.

А. Соколов: А много ли в современном человеческом жилище человеческих останков валяется? ) Почему Вы думаете, что денисовцы хоронили своих там, где жили? Скорее всего, хоронили в другом месте, вот и останков мало.


21 октября - Ученые Против Мифов в Москве

Интересно

Потомство от браков белых и индейцев называют повсюду метисами, на Андском нагорье — также чоло, в Бразилии — мамелюко, или кабокло, в Аргентине — гаучо. Потомок белого (португальца) и метиса называется кастисом, белого и негра — мулатом, белого и мулата — терцероном (следующие степени: квартерон, квинтерон и т. д.), мулата и мулатки — каско, индейца и негра — самбо (в Бразилии также кафузо, или каборе).

Catalog gominid Antropogenez.RU