English Deutsch
Новости
Мир антропологии

Знаком ли Сергей Савельев с генетикой?

Андрей  Т. (письмо в Редакцию): "Не могли бы Вы прокомментировать утверждения Сергея Савельева (доктор биологических наук, эволюционист, палеоневролог), являются ли они ложными или истинными:

1. Генетика на 90% построена на том, что в неё надо верить (непроверенные базовые данные). Т.е. это не наука а вера. На видео на 8:04. 

2. Геном человека, расшифрованный американцами (насколько я понял, речь про впервые расшифрованный) расшифрован лишь на 9%. Видимо имеется ввиду кодируещая часть. Но всё же он преподносит это как незначительную информацию. На видео 8:20. 

Странно такое от специалиста слышать. Ссылка на видео".

От специалиста действительно было бы странно такое слышать, но г-н Савельев не является специалистом в том, о чем говорит, и убедительно это доказывает на протяжении всей упомянутой видеозаписи.

Комментарии к процитированным утверждениям:

1. Генетика на 90% построена на том, что в неё надо верить (непроверенные базовые данные). Т.е. это не наука а вера.  

Если г-н Савельев не затруднил себя знакомством с генетикой, то для него это действительно может быть только вопрос веры, а не знания. Пересказ г-ном Савельевым известных ему сведений о результатах генетических исследований подтверждает, что таки да, не затруднил.

2. Геном человека, расшифрованный американцами (насколько я понял речь про впервые расшифрованный) расшифрован лишь на 9%. Видимо, имеется ввиду кодирующая часть. Но всё же он преподносит это как незначительную информацию. 

Утверждение г-на Савельева о том, что геном человека расшифрован лишь на 9%, да и это никакого значения не имеет, показывает, что он прочел явно менее 9% того, что известно о расшифровке генома человека.

Геном человека впервые был расшифрован американскими исследователями государственных компаний совместно с учеными Великобритании, Франции, Германии, Японии и Китая. На проект было потрачено 3 млрд. долларов (а не 30 млрд. долларов, как утверждает г-н Савельев в этом же видео, 9:10).

Параллельно расшифровка проводилась частной компанией "Селера", которая затратила в 10 раз меньше средств, но при этом для упорядочения полученных ею данных использовала результаты государственного проекта, которые были размещены в открытом доступе.

Результаты работы обеих групп были опубликованы в 2001 году и стали первым выпуском "черновика" генома человека. В 2003 году была опубликована уточненная версия, содержавшая намного меньше ошибок, возникающих по техническим причинам в процессе чтения генома. Затем были опубликованы полные индивидуальные геномы двух человек (Дж. Уотсона и главы проекта "Селеры" Крейга Вентера), а затем и многих других.

Утверждение Сергея Савельева (9:04 на видео), что в программе "Геном человека" был расшифрован геном всего-навсего одного человека и это не имеет никакого значения для медицины (9:20), ошибочно в обеих частях.

В программе "Геном человека" была использована ДНК разных людей. Один из комментариев к результатам даже назывался "ничей геном" потому, что опубликованная в результате составная последовательность действительно не принадлежит ни одному конкретному человеку (хотя ее большая часть  относилась к одному из образов, остальные кусочки были мозаикой из геномов нескольких человек).

Затем были инициированы проекты изучения вариаций генома у разных людей, такие как проект "1000 геномов" и другие.  К настоящему времени стоимость секвенирования ("чтения" нуклеотидной последовательности)  генома составляет несколько тысяч долларов, прочтено намного больше, чем 1000 геномов, более подробно изучены различные участки генома,  результаты исследований постоянно публикуются.

Секвенирование генома человека было научным и технологическим прорывом, его результаты уже применяются и в диагностике заболеваний, и в разработке новых походов к терапии. Областей применения так много и они столь разнообразны, что эта тема заслуживает отдельной статьи. 

Вот только пара примеров.

Одна из наиболее распространенных форм рака среди женщин - рак молочной железы. У большинства женщин болезнь развивается в возрасте 50 лет и старше. Важнейшим  в сохранении жизни и здоровья женщины является ранняя диагностика заболевания. Среди носительниц мутаций в генах BRCA рак проявляется на 10-15 лет раньше (см. рисунок), а вероятность развития заболевания на протяжении жизни достигает 80-90% (без мутации - намного ниже, около 10%). Поэтому при обнаружении мутаций врачи рекомендуют либо "плотное наблюдение" либо профилактическое удаление молочных желез и яичников. То есть генетический анализ, особенно для женщин, родственницы которых страдали соответствующими формами рака, важен для определения стратегии медицинских обследований и профилактического лечения (см. на эту тему здесь раздел "Этиология и факторы риска" и ссылки).

Еще один известный пример - влияние генотипа на определение дозы варфарина, лекарства, понижающего свертываемость крови (см раздел "фармакогеномика" в его описании в Википедии).  В зависимости от генотипа назначаемая доза лекарства может меняться в 10 раз. 

Многие неизвестные ранее гены, связанные с различными заболеваниями, были открыты с помощью метода полногеномного исследования ассоциаций (описание здесь). Появление этого метода  - один из результатов секвенирования генома человека. 
 

К чему относится утверждение г-на Савельева о "расшифрованных 9%", угадать сложно.

Возможно, он перепутал расшифрованное с нерасшифрованным. К настоящему времени не прочтены некоторые области генома, содержащие множественные повторы (центромеры, теломеры и некоторые другие). Точное знание последовательности этих участков вряд ли важно для понимания функций генома. Генов в них нет. Суммарно непрочтенные участки занимают около 8% генома.

Возможно также, у Савельева речь идет о менее чем 10% последовательностей генома, для которых показана эволюционная консервативность, что является указанием на важную функцию этих последовательностей. Может быть, подразумевается одна из интерпретаций кодирующей части генома (белок-кодирующая, экзом, транскрибируемая или еще какая-либо версия), но где там должны быть зарыты 9%, тоже не догадаться.

К тому же не ясно, что имеется в виду под расшифровкой - секвенирование генома (т.е. определение полной последовательности нуклеотидов), или определение, где в этих последовательностях сидят гены и регуляторные элементы, или определение функций этих генов и элементов, или что-либо еще. 

Еще раз повторю.  К настоящему времени, суммарно непрочтенные участки генома человека занимают около 8% генома. Остальная часть генома прочтена почти полностью (более 99.9%) с высокой точностью (не более 1 ошибки на 1000 букв-нуклеотидов). 

Подробнее о секвенировании генома человека можно прочесть в Википедии.

Итог: Я бы не рекомендовала воспринимать всерьез высказывания г-на Савельева на тему генетики.


03 февраля - Ученые Против Мифов в Петербурге

Catalog gominid Antropogenez.RU