Смешение неандертальцев, денисовцев и сапиенсов: спор разгорается с новой силой

Спасибо за приятный вопрос!

Сначала краткий ликбез, чтобы было понятно, о чем идёт речь. Когда пишут о вкладе неандертальцев или денисовцев в гены современного человека, подразумеваются не целые гены или сколь нибудь протяженные фрагменты генома, а SNP (читается как "снип", Single Nucleotide Polymorphism = однонуклеотидный полиморфизм). То есть речь идёт о заменах отдельных  нуклеотидов - как это и указано в процитированной читателем статье.

Во многих пересказах истории с денисовцами (в том числе и в русской Википедии) встречаются выражения "5 % общих генов" (или 1%, или 4% для неандертальцев), что создает представление, будто мы получили от этих древних родственников какие-то куски генома.

Если бы действительно были распознаны более или менее протяженные фрагменты ДНК, попавшие к нашим предкам от их древних собратьев, такие фрагменты можно было бы однозначно распознать как приток генов.

Но когда речь идет о "точечных заменах" отдельных нуклеотидов, разбросанных там и сям по геному, однозначно определить их происхождение пока не удается.

Когда при сравнении двух родственных видов в одной и той же позиции генома этих видов стоят разные нуклеотиды, то один из нуклеотидов  предковый, другой - эволюционно молодой, заменивший предковый в результате мутации. Чтобы узнать, какой из вариантов предковый,а какой "молодой",  используют геном еще одного родственного вида (его называют "внегрупповой вид", по-английски outgroup), отделившегося от общего ствола до расхождения тех двух видов, которые изучают. 

При сравнении генов человека с геномами неандертальца или денисовца в качестве "внегруппового" (outgroup) вида использовали шимпанзе (в ряде случаев гориллу, орангутана, других приматов).

Логика исследования такова: если у человека и денисовца (или неандертальца) в какой-то позиции генома стоят разные нуклеотиды, то тот, который совпадает с шимпанзе, и есть предковый. А тот, который не совпадает - эволюционно молодой, возник уже после отделения линии, несущей этот молодой аллель.

Эволюционно молодые аллели денисовца были обнаружены у жителей Меланезии (те самые 5% однонуклеотидных полиморфизмов, которые журналисты называют "5% генов"), но не других регионов мира. Эволюционно молодые аллели неандертальца - в различных популяциях современных людей, но не у африканцев.

Эволюционно молодые аллели могли попасть к людям:

1) Если предки меланезийцев смешивались с денисовцами и получили от них   эволюционно молодые аллели, которых  не было у остального человечества.

2) Если в общей предковой популяции людей и денисовцев были и предковые и эволюционно молодые аллели, которые затем неравномерно распределились по группам, впоследствии прекратившим скрещивание (нашим предкам и денисовцам). При  расселении в части групп были утрачены молодые аллели, а в других группах они сохранились с невысокой частотой (5% общих с денисовцами  "молодых" аллелей у меланезийцев или 1%-4% общих с неандертальцами в неафриканских популяциях).

Это как раз тот вариант, который автор вопроса справедливо называет "полиморфизм общего предка".

В генетике это явление имеет и другое название -  "неполное расхождение генетических линий". АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ  уже писал об этом явлении в связи с обсуждением генома бонобо (см. "Примечание 4"  в статье "Расшифрован геном бонобо").

3) Если случайно одни и те же эволюционно молодые аллели возникли одновременно в нескрещивающихся группах людей. 5% для такой случайности - слишком много, но отдельные совпадения вполне возможны.

В своих статьях о геномах неандертальца и денисовца Сванте Пэбо придерживается первой версии (генетический вклад в результате смешения), хотя упоминает и о других возможных интерпретациях.

Цитируемая в вопросе статья Lowery с соавторами [ссылка] приводит доводы в пользу второй версии, то есть полиморфизма предковой популяции. Скрещивание предков современных  людей с неандертальцами или денисовцами  в рамках этой версии не требуется. 

Антропогенез рассказывал о более ранней статье, приводившей доводы в пользу версии без смешения  с неандертальцами:  Anders Eriksson and Andrea Manica. Effect of ancient population structure on the degree of polymorphism shared between modern human populations and ancient hominins. PNAS August 14, 2012 [ссылка]

Lowery et al.  сравнили предковые и "молодые" аллели SNP в геномах представителей различных современных популяций людей, неандертальца, денисовца, используя шимпанзе в качестве outgroup. Авторы пришли к выводу, что присутствие эвоюционно молодых SNP-аллелей одновременно в  геномах древних людей (неандертальца и денисовца) и в отдельных популяциях современных людей - скорее всего, результат сохранения в этих популяциях  молодых аллелей, существовавших уже у общего предка.

Чтобы согласиться (или не согласиться) с выводом Сванте Пэбо, надо было провести тот самый анализ, который сделан у Lowery et al. 2013. 

Чтобы сделать такой анализ, надо обладать квалификацией, которую имеет считанное число научных групп в  мире, и потратить кучу времени на довольно занудную работу. Это та работа, которую ждало научное сообщество.

Что касается моей "экспертной оценки" - я за Lowery, за вариант с неполным расхождением между потомками тех "молодых" аллелей, которые болтались в предковой популяции. Моя оценка основана на моём опыте сравнения нуклеотидных последовательностей геномов человека и других высших приматов. При этом встречаются ситуации, когда "молодой" аллель есть у человека и гориллы (или даже у человека и орангутана), но отсутствует у шимпанзе.

Из этого не надо делать вывод, что люди скрещивались с гориллами.

Это именно - "неполное расхождение генетических линий", несоответствие генных (или "сниповых") генеалогий генеалогии видов. И я очень рада появлению статьи Lowery с соавторами, и понимаю, что эта статья дискуссии не закрывает, и будут еще работы на эту же тему, в которых будут использоваться другие модели и более изощренные методы оценки. В частности, необходимо использовать в качестве outgroup не только шимпанзе, но и гориллу, и орангутана, и, возможно, еще и низших приматов. Использование только шимпанзе для нескольких процентов случаев дает неправильную оценку того, какой аллель является молодым. По той же причине "неполного расхождения" в геноме шимпанзе могут оказаться молодые аллели, совпадающие с человеком или денисовцем, и без анализа более полной филогении они будут интерпретированы как предковые исключительно по причине своей "шимпанзиности".

Что ответит Сванте Пэбо как палеогенетик, угадать заранее вряд ли возможно.

Наиболее вероятно, что никакого специального ответа не будет, просто в своих статьях Пэбо будет упоминать одну возможность со ссылкой на свои работы, а вторую возможность со ссылкой на работы Lowery и других авторов, которые будут писать на эту тему.

Пэбо действительно один из ведущих палеогенетиков в мире. Тем не менее в его работах встречаются ошибки и экспериментальные (в его первой статье по древней ДНК источником оказалась вовсе не египетская мумия, как заявлялось в статье, а современное загрязнение человеческой ДНК), так и ошибки интерпретации (при "сборке" митохондриального генома мамонта его группой были сделаны ошибки, добавившие лишние "мутации" и исказившие филогенетическе датировки). Никаких меморандумов по этому поводу никто не выпускает. Просто учитывают в последующих работах.

Тем более, что при публикации генома денисовца и неандертальца Пэбо и не утверждал, что его  версия - единственно верная. В его статье после изложения версии о смешении древних людей с предками современных людей идет вполне корректная фраза о том, что возможны и другие сценарии. 

Соответствие филогении генов и филогении видов рассмотрено в одном из разделов отличной статьи
Абрамсон Н.И.  Филогения: итоги, проблемы, перспективы. Вестник ВОГиС, 2007, Том 11, № 2 307 [ссылка]

Вопросы Экспертам можно задать на форуме paleo.ru, в Соц. сетях (см. ниже) или прислать в Редакцию