Генетическая адаптация к высокогорью у тибетцев – денисовское наследие?

Генетик берет кровь у тибетца. Фото - Beijing Genomics Institute (BGI-Shenzhen)

Тибетцы высокогорья (шерпы) – восхождение на Эверест

Вариант EPAS 1 был обнаружен еще в 2010 г. (Beall et al., 2010; Yi et al., 2010). Судя по необычайно высокой его частоте у тибетцев, противопоставляющей их всем прочим народам мира, он был подвержен исключительно сильному позитивному отбору. Очевидный селективный фактор – высокогорье. Действительно, данный ген кодирует транскрипционный фактор HIF2alpha, связанный с выработкой эритроцитов и контролирующий уровень гемоглобина в крови. У людей, гомозиготных по EPAS 1, уровень гемоглобина, как ни удивительно, ниже, чем у гетерозигот. 

Таким образом, адаптация к высокогорью у тибетцев происходила принципиально иначе, чем, например, у обитателей Анд, характеризующихся, наоборот, повышенным уровнем гемоглобина. Снижение данного показателя у тибетцев, возможно, препятствует тромбозу, тогда как кислород, по-видимому, используется более эффективно и экономно. Однако, это пока лишь догадка. 

Неожиданно выяснилось, что вариант EPAS 1 обнаружен и в геноме денисовцев, причем структура его практически полностью совпадает с тою, что отмечена у тибетцев. Именно от денисовцев или их потомков предки тибетцев и китайцев, тогда еще представлявшие собою единую группу, вероятно, и унаследовали данный генетический вариант, оказавшийся столь полезным при освоении высокогорных районов. Когда именно это произошло – совершенно неясно.

Источники:

• Beall C.M., Cavalleri G.L., Deng L., Elston R.C., Gao Y., Knight J., Li C., Li J.C., Liang Y., McCormack M., Montgomery H.E., Pan H., Robbins P.A., Shianna K.V., Tam S.C., Tsering N., Veeramah K.R., Wang W., Wangdui P., Weale M.E., Xu Y., Xu Z., Yang L., Zarman M.J., Zeng C., Zhang L., Zhang X., Zhaxi P., Zheng Y.T. Natural selection on EPAS1 (HIF2alpha) associated with low hemoglobin concentration in Tibetan highlanders // Proceedings of the National Academy of Sciences of U.S.A., 2010. Vol. 107, N 25. P. 112459-11464.
• Huerta-S?nchez E., Jin X., Asan, Bianba Z., Peter B.M., Vinckenbosch N., Liang Y., Yi X., He M., Somel M., Ni P., Wang B., Ou X., Huasang, Luosang J., Cuo Z.X., Li K., Gao G., Yin Y., Wang W., Zhang X., Xu X., Yang H., Li Y., Wang Jian, Wang Jun, Nielsen R.  Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA // Nature. 2014. 2 July. DOI: 10.1038/nature13408.
• Yi X., Liang Y., Huerta-Sanchez E., Jin X., Cuo Z., Pool J.E., Xu X., Jiang H., Vinckenbosch N., Korneliussen T.S., Zheng H., Liu T., He W., Li K., Luo R., Nie X., Wu H., Zhao M., Cao H., Zou J., Shan Y., Li S., Yang Q., Asan, Ni P., Tian G., Xu J., Liu X., Jiang T., Wu R., Zhou G., Tang M., Qin J., Wang T., Feng S., Li G., Huasang, Luosang J., Wang W., Chen F., Wang Y., Zheng X., Li Z., Bianba Z., Yang G., Wang X., Tang S., Gao G., Chen Y., Luo Z., Gusang L., Cao Z., Zhang Q., Ouyang W., Ren X., Liang H., Zheng H., Huang Y., Li J., Bolund L., Kristiansen K., Li Y., Zhang Y., Zhang X., Li R., Li S., Yang H., Nielsen R., Wang J., Wang J. Sequencing of 50 human exomes reveals adaptation to high altitude // Science./ 2010. Vol. 329, N 5987. P. 75-78.

См. также: 

• Нашествие денисовцев
• Аддис-Абеба – Горно-Алтайск – Порт-Морсби: маршрут длиною в ДНК
• Подробное описание находок в Денисовой пещере