English Deutsch
Новости
Эксперты отвечают

О генетическом мономорфизме и слиянии хромосом

Варвара Степанова (письмо в Редакцию): Один сторонник теории креационизма написал мне нижеследующий комментарий. Что бы Вы ответили на этот текст? Спасибо. 

Юрий Петрович Алтухов - академик РАН. Создатель отечественной школы генетики популяций - на ней основаны все построения эволюционных теорий. На рубеже 20-21 веков - специалист по эволюции номер 1 (имеет даже премию Шмальгаузена). С 70-х годов открыто говорит, что дарвинизм (и неодарвинизм - синтетическая теория эволюции СТЭ несостоятельны, не научны), что дарвинизм работает только в размерах адаптации, а дальше эволюция невозможна. 

Слишком сложно устроены организмы, 80% генов каждого вида настолько важны для жизни, что малейшие изменения в них летальны - подтверждено исследованиями геномов 
 десятков и сотен видов животных (насекомых, птиц, рептилий, млекопитающих и т.д. ...). За это открытие (явления генетического мономорфизма) три академика Алтухов, Рычков и Корочкин удостоены Госпремии РФ 1996 г. 

На основании этого открытия и ряда других результатов Алтухов пишет в нашем учебнике по биологии: 

1. Замена дарвинистами Господа Бога естественным отбором нанесла существенный ущерб развитию биологии, ряда естественных наук и самого человечества. 

2. Места для дарвинизма как как теории эволюции вовсе не остается. 

3. Окружающий нас мир не может быть результатом естественного отбора. 

4. Сложность, комплексность и саморегуляция в мире живого таковы, что неизбежно приходишь к заключению о наличии плана - и следовательно, места для случайности не остается. 

5. В научной статье в сборнике "Два града" пишет: Кто же создал жизнь во всем ее удивительном разнообразии? Мы находим ответ на этот вопрос лишь в одном месте, в Книге Бытия. Других источников, которые это объясняют нет, если не считать всевозможных эволюционных гипотез. Но они и до сих пор остаются лишь недоказуемыми гипотезами. В учебнике для МГУ (допущен Министерством Образования) "Генетические процессы в популяциях" пишет: 

1. Полиморфная популяция, панмиксная или подразделенная, отклоняясь от исторического оптимума, претерпевает процесс деградации, не дающих никаких эволюционных новшеств. 

2. Если мы признаем существование мономорфной части генома (а оно призанано Госпремией 1996 г.), то места для дарвинизма как теории эволюции вовсе не остается (стр 369.М.: 
 Академкнига, 2003 - издание третье) 

3. "Я пришел к выводу о существовании Творца еще и потому, что труды моих сотрудников и мои собственные работы показали, что не только происхождение человека, но даже и происхождение обычных биологических видов не может иметь случайный характер. Каждый вид строго хранит свою уникальность. Его основные признаки связаны не с полиморфизмом как мелкой разменной монетой, которой вид расплачивается за адаптацию к среде, - наиболее жизненно важные свойства вида определяет мономорфная часть генома, которая лежит в основе видовой уникальности: случайные изменения в этих генах летальны. А значит, окружающий мир не может быть результатом естественного отбора." 

Тут статья: ВИД И ВИДООБРАЗОВАНИЕ (АЛТУХОВ Ю.П. , 1997), БИОЛОГИЯ http://www.pereplet.ru/obrazovanie/stsoros/293.html

Алексей Кондрашов:  В процитированном Вами комментарии есть два аспекта - "социальный" и "содержательный". Социальный - что академик Юрий Петрович Алтухов, обладатель множества академических регалий, под конец жизни (если верить этому источнику) сделался сторонником креационизма. Содержательный - что "явление генетического мономорфизма" несовместимо с эволюцией жизни. 

Касательно социального аспекта. Не следует судить об истинности - или ложности - научных утверждений по тому, кто их делает и какие премии за них присудили. Даже самым великим ученым случалось ошибаться, и иногда оказывается, что даже Нобелевскую премию присудили не за дело. Кроме того, Госпремия РФ - уж никак не Нобелевская, а Алтухов - уж никак не эволюционист номер 1 на рубеже 20-21 веков. Хирш-фактор Алтухова по базе данных ISI - 23, так что он даже в первую сотню эволюционистов никак не попадает. Я не проверял, действительно ли Алтухов написал процитированные фразы - поскольку на этот "учебник биологии" нет ссылки. Грустно, если написал, поскольку написанное - ерунда. 

Касательно содержательного аспекта. Гипотезы, согласно которым внутривидовая и межвидовая изменчивость принципиально различны, высказывались в 20 веке неоднократно - можно вспомнить имена де Фриза и Гольдшмидта. Гипотеза Алтухова о генетическом мономорфизме, согласно которой генетические признаки, по которым различаются разные виды, не варьируют в пределах вида - из того же ряда.

В настоящее время, когда появилась возможность напрямую сравнивать геномы многих видов, равно как и генотипы многих особей одного вида, об этих гипотезах, которые никогда не были общепринятыми среди эволюционных биологов, можно спокойно забыть.

Скажем, по адресу genome.ucsc.edu можно найти 46 более или менее полных геномов позвоночных, а по адресу www.1000genomes.org - данные о генотипах 1092 людей (и то и другое число постоянно увеличивается).  

Сопоставление такого рода данных показывает, что никакой непроходимой грани между внутривидовой и межвидовой изменчивостью нет. Напротив, они в целом похожи. Когда врачи сталкиваются с новой мутацией у пациента, то, для того, чтобы понять, может ли она быть причиной болезни, используют данные межвидового сравнения – сопоставляют геном человека с рядом других геномов. Если какая-то аминокислота в белке не меняется в ходе эволюции, то, вероятно, ее замена будет патогенной. К примеру, если валин в данном месте заменен на глицин у макаки, то и нам глицин, наверное, не вреден (бывают и исключения, но это - отдельная тема).

В частности, широко используемая медиками программа Polyphen2 (ссылка) в значительной степени опирается на такого рода эволюционный анализ. 

Утверждение о 80% генов, малейшие изменения в которых, якобы, летальны – неверно.

Данные о простых генетических болезнях человека показали, что к полной инактивации белка в среднем приводит лишь около 20% аминокислотных замен.

(Добавлю, что даже полная инактивация - даже в гомозиготе - летальна лишь для примерно 20% белков (essential)). При этом белки бывают более или менее хрупкими - но хрупкие белки, в которых практически все замены вредны, и между видами отличаются мало. Например, последовательности убиквитина человека и дрожжей отличаются всего лишь на 4%.

Об отсутствии четкой грани между внутривидовой и межвидовой изменчивостью писал еще Дарвин - и, как обычно, оказался прав. В самом деле - примерно 5 миллионов лет назад Южная Америка столкнулась с Северной, образовав Панамский перешеек и запустив независимую эволюцию морских организмов в Карибском море и Тихом океане. Сейчас многие возникшие в результате такой эволюции пары форм жизни ведут себя как хорошие виды - в частности, практически утратив способность скрещиваться между собой. Но приведшие к репродуктивной изоляции различия накапливались постепенно - так что указать точный момент, начиная с которого карибскую и тихоокеанскую формы надо считать разными видами - нельзя. 

Сейчас, в эпоху геномной биологии, отрицать эволюцию жизни столь же глупо, как и то, что Земля вращается вокруг Солнца. Креационисты, которых обычно мотивирует приверженность к той или иной религии, оказывают своим вероучениям медвежью услугу, выставляя их на посмешище. Не берусь советовать христианам, как им примирить Библейские мифы с фактами, но отрицать факты – не выход. 

Петр Бузунко ("Группа тех, у кого креационизм вызывает большие сомнения"): У человека, очевидно, произошла Робертсоновская транслокация во второй, по-моему, паре хромосом. Я могу себе представить это как мутацию у отдельного организма. Но каким путем возможно расширение этой мутации на всю популяцию? В моих представлениях для этого нужно присутствие партнеров с подобной же мутацией. как из 48 хромосом может получиться 46 у вида?

Действительно, сравнение геномов суматранского орангутана (в качестве "внегруппового" вида), шимпанзе и человека показывает, что в ходе эволюции предковой линии человека после ее расхождения с предковой линией шимпанзе произошло слияние двух акроцентрических предковых хромосом, известных как 2A и 2B, в результате которого возникла человеческая хромосома 2 (http://en.wikipedia.org/wiki/Chimpanzee_Genome_Project#Genes_of_the_Chromosome_2_fusion_site). Поскольку это слияние произошло недавно, внутри человеческой хромосомы 2 четко различимы рудиментарные теломеры предковых хромосом 2A и 2B и одна рудиментарная центромера (другая предковая центромера продолжает функционировать). Такие слияния (транслокации) акроцентрических хромосом бывают Робертсоновские (центрические) и тандемные. В данном случае у человека произошло тандемное слияние. 

Сравнение геномов разных видов показывает, что эволюция числа хромосом происходит достаточно часто.

Известно много случаев как полногеномных дупликаций (приводящих к полиплоидии), так и слияний или разделений отдельных хромосом. Скажем, лишь у дрожжей слияние центромер, подобное произошедшему в линии человека, имело место 8 раз (ссылка). Очень высока скорость эволюции кариотипа, за счет как транслокаций так и инверсий, в роде подсолнечник (Helianthus).

Эволюция кариотипа до сих пор во многом остается загадкой. Действительно, гетерозиготность по некоторым хромосомным перестройкам, прежде всего по транслокациям и перицентрическим инверсиям, может приводить к нарушениям мейоза. Это показано в том числе и на людях. У человека Робертсоновская транслокация (с участием акроцентрических хромосом 13, 14, 15, 21 или 22) присутствует в гетерозиготном состоянии примерно у каждого тысячного новорожденного. Здоровье самих таких людей нормальное, но их плодовитость снижена из-за анеуплоидии гамет. Если обозначить отсутствие транслокации буквой A, а наличие - буквой a, то приспособленность AA и aa нормальна, но приспособленность Aa снижена ("поддоминирование" - underdominance). Как же популяция переходит из одного устойчивого состояния (фиксация A) в другое (фиксация a)? 

Точный ответ неизвестен. Видимо, у некоторых видов приспособленность по крайней мере некоторых гетерозигот практически нормальна. В частности, в популяциях слепушонки Ellobius talpinus число хромосом сильно полиморфно, без видимых последствий. Если же отбор против гетерозигот действует, его изредка может преодолевать случайный дрейф, особенно в популяции с пространственной структурой. В самом деле, лишь очень малая часть возникающих хромосомных перестроек достигает фиксации. Рассматриваются и более сложные модели (ссылка). Вероятно, в разных случаях процесс фиксации хромосомной перестройки происходит по-разному. Как он происходил в ходе недавней эволюции нашей линии - страдали ли гетерозиготы от анеуплоидии гамет, благоприятствовал ли перестройке отбор и сколько поколений прошло от ее возникновения до фиксации - мы не знаем. Межвидовые сравнения геномов тут не помогают. 

Ігор Дзеверін ("Группа тех, у кого креационизм вызывает большие сомнения"): "Непонятно, почему накопление мутаций идет неограниченно, и доля немутантных генов уменьшается до полной их утраты (в геометрической прогрессии, если я правильно уловил). По логике, такое накопление будет происходить не до бесконечности, а только тех пор, пока на новом уровне не установится равновесие между мутациями, генетическим дрейфом и отбором. Внутри- и межпопуляционная вариация при этом стабилизируются, пусть и на более высоком уровне (учитывая предполагаемое ослабление отбора)."

Это теоретически верно - но в таком новом равновесии частота функционального аллеля практически равна 0. Представим себе ген, кодирующий белок из 100 аминокислот. Испортить его можно примерно двумястами разными способами (не считая синонимические замены) - но после каждой поломки обратная мутация будет ровно одна. А если отключить отбор надолго, то (считая, что бывают только замены), мы получим равновесную смесь из последовательностей длиной 100, в которой доля исходного аллеля будет лишь 4-300 ~ 10-200. Доля последовательностей, кодирующих исходный белок, конечно, выше (опять же из-за синонимии) но все равно астрономически мала.

 

Вопросы Экспертам можно задать на форуме paleo.ru, или прислать в Редакцию.


Есть вопросы? 5 июня форум АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ в Москве

Интересно

Интересна эволюция Pediculus humanus, человеческой вши (см. Reed et al., 2004). Существует две разновидности Pediculus humanus, одна из которых встречается по всему миру, а другая - только в Африке. Генетический анализ показал, что эти две линии разделились 1.2 млн лет тому назад. (Т.е. еще во времена предков современного человека, Homo erectus). Видимо, как раз в это время группа эректусов отделилась от африканской популяции, мигрировала из Африки и обособилась (возможно, в Азии). Вместе с ней обособились и вши...

Catalog gominid Antropogenez.RU