English Deutsch
Новости
Новости антропологии
23.03.2018
Автор: А. Соколов

Денисовское наследие: с китайцами дважды, а у папуасов — больше

Согласно новым данным палеогенетиков, загадочные денисовцы не единожды оставили след в генах современных людей. Учёные пришли к выводу о двух волнах метисации, причём вторая волна коснулась только восточных азиатов.

Диаграмма, на которой схематически показаны главные результаты исследования.

Среднее количество архаичной ДНК у индивидов каждой из популяций (мегабаз). Зелёным неандертальская ДНК, оранжевым — денисовская, голубым — неустановленного происхождения. Обратите внимание на последнюю строчку — папуасы превосходят всех по размеру привнесённых в результате метисации фрагментов ДНК.

В конце 2016 года группа генетиков заявила, что, по их данным, помимо денисовских и неандертальских генетических вариантов, у папуасов имеются следы метисации с неизвестной популяцией гоминин, родственной денисовцам. Впрочем, такой результат вполне логичен — ведь денисовский человек известен по геному из единственной пещеры на Алтае. Предки меланезийцев наверняка смешивались с какой-то другой популяцией денисовцев, генетический «автограф» которой, конечно, имеет свои отличия.

Авторы новой статьи в журнале Cell продолжают изучать генетическое наследие архаичных людей в геномах современного человечества. Существует два подхода к поиску генетических следов метисации. Если нам удалось извлечь из ископаемых останков ДНК — можно сравнивать его с современными геномами, обращая внимание на совпадения, которые трудно объяснить, если метисации не было.

Есть и второй подход, без использования древней ДНК. Исследователи анализируют большое количество современных геномов статистическими методами и ищут фрагменты с необычными характеристиками, которые выдают «интрогрессированную» ДНК. Используя такой подход, исследователи, например, наткнулись в 2011 году на следы смешения современных людей с некими неизвестными гомининами в Африке.

Учитывая, что метисация с неандертальцами и денисовцами — относительно недавние события, в нашей ДНК должны сохраниться не такие уж маленькие фрагменты древних геномов, длиной порядка 50 килобаз (тысяч пар нуклеотидов).

Геномы разных людей совпадают не полностью. В некоторых точках последовательностей ДНК у разных людей могут быть разные буквы. Это называется «однонуклеотидный полиморфизм», или «снип» (от английского SNP, single nucleotide polymorphism). Маркерами неандертальской ДНК в геноме современного человека являются специфические неандертальские снипы. Они окружены последовательностями, не отличающимися от сапиенсных, но, предположительно тоже пришедшими в наш геном от неандертальцев. Дело в том, что снип сам по себе не переходит из одного генома в другой. Он всегда включён в состав фрагмента ДНК определённой длины. В каждом поколении, в результате рекомбинации отцовской и материнской хромосом, этот фрагмент укорачивается с определённой вероятностью. Чем короче фрагмент, тем ниже вероятность, что рекомбинация произойдёт внутри него. Иногда фрагмент может даже «восстанавливаться», если «склеиваются» фрагменты, доставшиеся от родителей, у которых был общий предок. Вероятность того, что рекомбинация произойдет внутри фрагмента размером 50 килобаз, приблизительно 0,0005 за поколение, то есть один раз примерно в 2000 поколений. Если принять одно поколение за 20—25 лет, то получим, что данный фрагмент не подвергался рекомбинации последние 40—50 тысяч лет, то есть примерно со времени, когда сапиенсы встретились с неандертальцами.

Исследователи разработали более совершенный метод поиска таких фрагментов в геномах современных людей. Проверка на серии модельных экспериментов показала, что метод находит примерно половину привнесённых в результате метисации сегментов ДНК (непойманные сегменты слишком коротки, а специфических мутаций в них слишком мало). Авторы методики использовали свободно распространяемый пакет программ SPrime, показавший высокую эффективность и быстроту работы: к примеру, анализ полных геномов 4000 индивидов занял всего 4 часа на компьютере с процессором 2,6 ГГц.

С помощью этой методики учёные нашли участки ДНК «архаичного происхождения» у представителей 20 неафриканских популяций. А затем результаты сопоставили с известными древними геномами — алтайского неандертальца и денисовца (оба генома происходят из Денисовой пещеры).

Материал для анализа брали из базы данных проекта «1000 геномов». Выборка из каждой популяции составила около 100 человек (правда, мексиканцев было 64, а папуасов всего 15). В сумме по всем геномам набралось 1,36 гигабаз (Гб) ДНК вероятно архаического происхождения, от 382 Мб у перуанцев до 655 Мб у бенгальцев. Самый длинный фрагмент привнесённой ДНК составлял 7,9 Мб. У восточных азиатов процент примеси оказался выше, чем у европейцев. Это подтверждает высказывавшееся ранее предположение о том, что после метисации с предками всех неафриканцев неандертальцы смешивались с предками монголоидов ещё раз.

У папуасов примесь архаичной ДНК оказалась особенно высока, в среднем — более 80 Мб на человека (для сравнения, весь человеческий геном — это 3 Гб, а, например, 21-я хромосома в длину составляет всего 48 Мб).

Затем обнаруженные предположительно архаичные сегменты ДНК сравнили с известными геномами алтайского неандертальца и денисовца.

В каждой популяции учёные обнаружили много сегментов, хорошо (на 80%) совпадающих с неандертальскими и на 20% — с денисовскими. Вероятно, это и есть участки ДНК, доставшиеся современным людям от неандертальцев. А откуда 20% совпадения с денисовским геномом? Так ведь и неандертальцы с денисовцами родня, поэтому часть специфических архаичных аллелей у них общая.

В каждой популяции нашлось и немного сегментов, не похожих ни на неандертальские, ни на денисовские — то ли это ошибка методики, то ли след от кого-то, неизвестного науке!

У азиатов и папуасов, в отличие от европейцев, есть большой кластер сегментов, хорошо совпадающих с денисовским геномом. Так генетики ещё раз убедились, что денисовцы смешивались с предками азиатов и меланезийцев. Впрочем, маленькая примесь денисовской ДНК обнаружилась у американских групп и даже у финнов. Вероятно, это потому, что в генофонд финнов свой небольшой вклад (7%) сделали выходцы из Азии.

А вот уже очень интересный результат: учёные увидели, что только у трёх японских и у одной китайской популяции «денисовские» сегменты чётко делятся на 2 группы. Примерно одна треть сегментов совпадает с денисовской последовательностью на 80%, а остальная часть — только на 50%. Исследователи на всякий случай проверили, не смешивает ли карты присутствие неандертальской ДНК, и повторили анализ, исключив специфические неандертальские генетические варианты — но пришли к тому же результату: 2 группы сегментов — высокого (80%) и среднего (50%) сходства с денисовским геномом у японцев и китайцев. У южных азиатов и папуасов картина иная, у них подавляющая часть предположительно денисовского наследия имеет среднее (50%) сходство с референсным геномом с Алтая. Кажется, это очень напоминает результат 2016 года, согласно которому папуасы смешивались не с самими алтайскими денисовцами, а с какими-то их родственниками. При этом у восточных и южных азиатов процент денисовской примеси примерно одинаков, тогда как у папуасов он заметно выше.

Как всё это объяснить? Проще всего — двумя «сериями» метисации с разными группами денисовцев. Например так: после того как предки папуасов отделились от азиатов, они смешивались с кем-то, состоявшем в не слишком близком родстве с денисовцами Алтая. Уже потом эта примесь просочилась к остальным азиатам в результате миграции. Независимо от этого предки восточных азиатов, после отделения от азиатов южных, смешались с популяцией, очень родственной алтайским денисовцам. Вот такая чехарда, и это не единственный возможный сценарий.

Исследователи попытались установить хронологию событий, для чего сравнивали длину архаичных участков ДНК у разных людей, но эта разница оказалась недостаточной для определённых выводов. Скорее всего, смешения с неандертальцами и с денисовцами происходили в разное время, но в каком порядке — пока что неизвестно.

Кстати, такой же анализ не позволил выявить отдельные волны метисации с неандертальцами: все сегменты неандертальского происхождения одинаково похожи на геном алтайского неандертальца. Исследователи заключают: если была вторая волна смешения неандертальцев и восточных азиатов, то неандертальские популяции обеих волн должны находиться в близком родстве.

Наконец, исследователи провели поиск архаичных аллелей, оказавшихся полезными современным людям. Поиск признаков положительного отбора вывел учёных на уже известные области генома, связанные с пигментацией кожи и волос, а также с иммунитетом. Но удалось найти и два новых участка ДНКнеандертальского происхождения, влияющих на иммунитет. Судя по всему, неандертальское наследие действительно помогало нашим предкам бороться с новыми патогенами, встретившимися им на просторах Евразии.

Что добавить? Как говорилось выше, помимо неандертальских и денисовских сегментов, в геномах людей нашлись участки неизвестного происхождения. У среднестатистического папуаса таких неопределённых сегментов набирается больше 20 Мб. Авторы пишут, что вероятная причина их появления — ложноположительный результат, погрешность методики. А может, всё-таки, это примесь кого-то ещё?

Чтобы ответить на этот вопрос, нужно больше полных геномов неандертальцев, денисовцев и других древних людей. Тогда и возрастёт точность метода.

Автор благодарит Константина Лескова за помощь в работе над текстом.

Источник: http://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(18)30175-2

Место первой публикации: Портал XX2 век



Интересно

Первые металлические изделия сильно уступали каменным по всем показателям, отчего металл использовался только для изготовления украшений.  Любопытно, что первые крупные металлические орудия (например, топоры) делались по образцу и форме шлифованных каменных, а в отсталых районах в несколько более позднее время иногда каменные шлифованные имитировали металлические (например, из камня тщательно вышлифовывались "заклёпки", что было технически сложно и функционально ненужно, но создавало сходство с бронзовым орудием).

Catalog gominid Antropogenez.RU